paidevo.gr | parents

Της Ε. Φουσέκη

Μεγάλο κίνδυνο εμφάνισης σοβαρών καρδιαγγειακών νοσημάτων σε ηλικία 30 – 50 ετών διατρέχουν τα παιδιά και οι έφηβοι με οικογενή υπερχοληστερολαιμία. Η πάθηση χαρακτηρίζεται από τους ειδικούς ως «ύπουλη», καθώς οι μικροί ασθενείς δεν εμφανίζουν ιδιαίτερα συμπτώματα ενδεικτικά ύπαρξης υψηλής χοληστερόλης στο αίμα τους και, για το λόγο αυτό, υποδιαγιγνώσκεται σε όλο τον κόσμο.

Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία αποτελεί το συχνότερο κληρονομικό νόσημα στον ανθρώπινο οργανισμό διεθνώς (1:300 – 1:500 γεννήσεις). Οι πάσχοντες έχουν πολύ υψηλές τιμές χοληστερόλης που δεν οφείλονται στη διατροφή, αλλά σε παθολογικό γονίδιο. Τα παιδιά αυτά φέρουν το γονίδιο από την γέννηση και διατρέχουν 60 φορές μεγαλύτερο κίνδυνο από το γενικό πληθυσμό να αναπτύξουν σοβαρές καρδιαγγειακές παθήσεις νωρίς στη μετέπειτα ζωή τους.

Στις Η.Π.Α. ένα στα πεντακόσια νεαρά άτομα πάσχει από τη νόσο, αλλά μόνο το 20% αυτών διαγιγνώσκεται πριν από την εμφάνιση κάποιου σοβαρού καρδιαγγειακού συμβάματος. Στην Ελλάδα γεννιούνται, κατά μέσο όρο, 300 παιδιά με οικογενή υπερχοληστερολαιμία σε ετήσια βάση, γεγονός που καθιστά την προσπάθεια έγκαιρης ανίχνευσης και θεραπευτικής αντιμετώπισης της κατάστασης από τη μικρή, παιδική ηλικία επιτακτικό καθήκον, τόσο των παιδιάτρων όσο και των παιδοκαρδιολόγων.

Στο πλαίσιο αυτό, η Μονάδα Μεταβολικών Νοσημάτων της Α’ Παιδιατρικής Κλινικής του Πανεπιστημίου Αθηνών, στο Νοσοκομείο Παίδων «Αγία Σοφία», έχοντας συγκεντρώσει την υψηλότερη βαθμολογία σε σχέση με τον αριθμό των υπερχοληστερολαιμικών παιδιών και την αποτελεσματικότητα της θεραπείας τους, κατέλαβε την πρώτη θέση στο σχετικό διεθνή διαγωνισμό για την ανάληψη της διοργάνωσης του 1ου Παγκοσμίου Συνεδρίου Οικογενούς Υπερχοληστερολαιμίας σε Παιδιά και Εφήβους, ανάμεσα σε σαράντα άλλα ειδικά Κέντρα της Ευρώπης, των ΗΠΑ και του Καναδά. Το Συνέδριο, το οποίο τελεί υπό την αιγίδα του υπουργείου Υγείας και της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Αθηνών, θα πραγματοποιηθεί στις 8 – 9 Ιουνίου στην Αθήνα.

Όπως ανέφερε σε συνέντευξη Τύπου ο καθηγητής Παιδιατρικής και διευθυντής της Α’ Παιδιατρικής Κλινικής του Πανεπιστημίου Αθηνών, Νοσοκομείο Παίδων «Αγία Σοφία», Γεώργιος Χρούσος, η ιδιαίτερα σημαντική αυτή επιστημονική διοργάνωση αποτελεί επιστημονική «πρωτιά» για τη χώρα μας, καθώς η μοναδικότητά της συνίσταται στην προσπάθεια έγκαιρης ανίχνευσης και αντιμετώπισης της Οικογενούς Κληρονομικής Υπερχοληστερολαιμίας από τη μικρή παιδική ηλικία, με σκοπό την πρόληψη των καρδιαγγειακών νοσημάτων σε νέους ενήλικες.

Στους μηχανισμούς γένεσης της νόσου αναφέρθηκε η επίκουρη καθηγήτρια Παιδιατρικής, Ευρυδίκη Δρογκάρη – ειδική στα Νοσήματα Μεταβολισμού-, υπογραμμίζοντας ότι το παθολογικό γονίδιο της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας μεταβιβάζεται από τουλάχιστον ένα γονέα σε κάθε πάσχον παιδί. Ο κύριος τρόπος κληρονομικότητας είναι ο επικρατούντας, δηλαδή σε κάθε γενιά υπάρχει τουλάχιστον ένας ή περισσότεροι άνθρωποι φορείς του γονιδίου. Εξαιτίας αυτής της παθολογικής γενετικής κατάστασης, δεν παράγεται μια ειδική πρωτεΐνη η οποία ρυθμίζει την ημερήσια παραγωγή χοληστερόλης, με αποτέλεσμα την υπερπαραγωγή της από το ήπαρ.

Σύμφωνα με τους ειδικούς, η πιο σωστή ηλικία για την ανίχνευση της νόσου είναι μεταξύ 2-3 ετών σε όλα τα παιδιά και, ειδικότερα, σε αυτά που ανήκουν σε οικογένειες με παράγοντες υψηλού κινδύνου. Η έγκαιρη διάγνωση είναι ζωτικής σημασίας για τον πάσχοντα πληθυσμό, καθώς συμβάλλει στην ανίχνευση και άλλων μελών της οικογενείας που έχουν το παθολογικό γονίδιο και δεν το γνωρίζουν, και στη θεραπευτική παρέμβαση του παιδιού με ειδική διατροφή, άσκηση και, αν χρειαστεί, φαρμακευτική αγωγή μετά την ηλικία των 6 ετών.

Όπως τόνισε η κ. Δρογκάρη, η Μονάδα Μεταβολικών Νοσημάτων τα τελευταία 20 χρόνια καταβάλλει σοβαρή και συστηματική προσπάθεια ανίχνευσης και θεραπείας παιδιών και εφήβων με οικογενή υπερχοληστερολαιμία. Στη Μονάδα, η οποία συνεργάζεται με κορυφαία πανεπιστημιακά ερευνητικά κέντρα διεθνώς, λειτουργούν ειδικό Ιατρείο για δυσλιπιδαιμίες στα παιδιά, καθώς και Εργαστήριο Μοριακής Διάγνωσης Οικογενούς Υπερχοληστερολαιμίας. Μέχρι σήμερα έχουν ανιχνευτεί περίπου 14.000 παιδιά και έφηβοι, σε σύνολο 2.814 οικογενειών, τα οποία ακολουθούν προληπτικά προγράμματα.

(πηγή: ΑΠΕ)

Επιταχύνονται έτσι οι διαδικασίες επινόησης νέων θεραπειών

Tη μεγαλύτερη στον κόσμο συλλογή γενετικών δεδομένων για τους καρκίνους της παιδικής ηλικίας, δημοσίευσαν αμερικανοί επιστήμονες σε μία προσπάθεια να επιταχυνθούν οι διαδικασίες επινόησης νέων θεραπειών.

Το αμερικανικό Παιδιατρικό Πρόγραμμα Καρκινικού Γονιδιώματος χαρτογράφησε ολόκληρο το γονιδίωμα 260 παιδιών με καρκίνο.

Εντοπίζοντας διαφορές ανάμεσα στα φυσιολογικά και στα καρκινικά κύτταρα των παιδιών, οι επιστήμονες έχουν ήδη βρει τις αιτίες για μερικούς από τους πιο επικίνδυνους καρκίνους των παιδιών.

Με την αναλυτική δημοσίευση της έρευνάς τους ελπίζουν ότι θα βοηθηθούν και άλλες ερευνητικές ομάδες ανά τον πλανήτη στην αναζήτηση νέων θεραπειών για τα παιδιά.

Η όλη έρευνα, που δημοσιεύεται στην επιθεώρηση «Nature Genetics», έχει ήδη οδηγήσει σε μία νέα θεραπεία για μία σπάνια μορφή καρκίνου του ματιού που λέγεται ρετινοβλάστωμα.

Το πρόγραμμα – το οποίο αποτελεί συνεργασία του Ερευνητικού Νοσοκομείου Παίδων St Jude και της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου της Ουάσινγκτον, με χρηματοδότηση και από ιδιώτες – οδήγησε επίσης σε σημαντικές ανακαλύψεις γύρω από επιθετικούς παιδιατρικούς καρκίνους του στελέχους του εγκεφάλου και του αίματος.

«Εντοπίσαμε ασυνήθιστες, “απόκρυφες” αλλοιώσεις στα καρκινικά κύτταρα πολλών ασθενών, τις οποίες δεν θα είχαμε δει με άλλες μεθόδους», δήλωσε ο δρ Ρίτσαρντ Γουϊλσον, επικεφαλής του Ινστιτούτου Γονιδιώματος του Πανεπιστημίου της Ουάσινγκτον.

«Είναι πολύ σημαντικό που μπορούμε να μοιραστούμε αυτά τα στοιχεία με την ερευνητική κοινότητα, με την ελπίδα ότι οι άλλοι ερευνητές θα μπορέσουν να εξελίξουν τις αρχικές ανακαλύψεις μας».

Η κυρία Τζόζεφιν Κερίδο, από τον οργανισμό Cancer Research UK, χαρακτήρισε το όλο πρόγραμμα «εξαιρετικά σημαντικό».

«Η έρευνα αυτή αποτελεί τμήμα μιας παγκόσμιας προσπάθειας να καταγραφούν τα γενετικά σφάλματα που άγουν πολλούς, διαφορετικούς καρκίνους», πρόσθεσε.

Οι καρκίνοι της παιδικής ηλικίας, που αφορούν τα κρούσματα της νόσου στις ηλικίες κάτω των 15 ετών, είναι σπάνιοι.

Σε όλο τον κόσμο καταγράφονται ετησίως σχεδόν 250.000 κρούσματα, το 80% εκ των οποίων στις αναπτυσσόμενες χώρες, ενώ στις ανεπτυγμένες χώρες τα κρούσματα είναι σαφώς λιγότερα.

(πηγή: Newsbeast.gr)

Του Απόστολου Λακασά

Συνολικά 5,2 δισ. ευρώ δίνουν ετησίως οι Έλληνες γονείς για τα παιδιά τους

Παρά τη δωρεάν δημόσια παιδεία, πολύ ακριβά πληρώνουν οι ελληνικές οικογένειες το όνειρο της μόρφωσης του παιδιού και των σπουδών του στην τριτοβάθμια εκπαίδευση. Σε φροντιστήρια ξένων γλωσσών και προετοιμασίας για τις πανελλαδικές εξετάσεις, σε ιδιαίτερα μαθήματα, σε ωδεία, γυμναστήρια και άλλες εκπαιδευτικές υπηρεσίες, οι Έλληνες γονείς δίνουν ετησίως περίπου 2 δισεκατομμύρια ευρώ.

«Σκιώδης» βιομηχανία

Πρόκειται για μία «σκιώδη» βιομηχανία, που αναπτύσσεται παράλληλα με το εκπαιδευτικό σύστημα. Εάν στα 2 δισ. ευρώ προστεθούν τα δίδακτρα για ιδιωτικά σχολεία, τα έξοδα για σπουδές σε ΑΕΙ «εκτός έδρας» και τα δίδακτρα για τις -απαραίτητες πλέον- μεταπτυχιακές σπουδές, το ποσό εκτοξεύεται στα 5,2 δισεκατομμύρια ευρώ. Ουσιαστικά, σε υπηρεσίες που δεν παρέχει το ελληνικό εκπαιδευτικό σύστημα δίνεται σχεδόν το 40% της συνολικής ιδιωτικής εκπαιδευτικής δαπάνης.

Αυτά προκύπτουν από την τελευταία (του 2011) έρευνα του Κέντρου Ανάπτυξης Εκπαιδευτικής Πολιτικής της ΓΣΕΕ. Η μελέτη καταδεικνύει τη διαχρονική επένδυση που κάνουν οι ελληνικές οικογένειες για την εκπαίδευση των παιδιών, παίρνοντας πάντως στοιχεία από την κατανομή των οικογενειακών δαπανών από την, προ κρίσης, εποχή (τα στοιχεία αναφέρονται στο 2008). Ειδικότερα, τα 5,2 δισ. ευρώ κατανέμονται ως εξής:

– Τα 380,4 εκατ. δίνονται σε παιδικούς σταθμούς, μπέιμπι σίτερ και άλλες υπηρεσίες για τα παιδιά προσχολικής ηλικίας. Τα 130,1 εκατ. ευρώ (το 34,2% του συνόλου) δίνονται σε υπηρεσίες που δεν προσφέρει η δημόσια εκπαίδευση.

– Συνολικά 775 εκατ. ευρώ δίνουν οι γονείς παιδιών στην πρωτοβάθμια εκπαίδευση. Από αυτά τα 433,6 εκατ. ευρώ σε δίδακτρα ιδιωτικών σχολείων, δηλαδή μια επιλογή των γονιών. Αντίθετα, 341,4 εκατ. ευρώ (το 44,1% του συνόλου) δίνονται για εκπαιδευτικές δραστηριότητες των παιδιών, οι οποίες δεν προσφέρονται -ή προσφέρονται ελλιπώς- στη δημόσια εκπαίδευση (π. χ. φροντιστήρια ξένων γλωσσών).

– Συνολικά 2,024 δισ. ευρώ δίνουν οι γονείς παιδιών στη δευτεροβάθμια εκπαίδευση. Από αυτά τα περισσότερα – 1,459 δισ. (το 72,1% του συνόλου) πηγαίνουν στη «σκιώδη» εκπαίδευση (φροντιστήρια ξένων γλωσσών ή προετοιμασίας, ωδεία κ. ά.) που αναπτύσσεται λόγω των ελλείψεων της δημόσιας εκπαίδευσης. Τα 565 εκατ. ευρώ διατίθενται κυρίως σε δίδακτρα ιδιωτικών σχολείων.

– Για τις σπουδές των παιδιών στο πανεπιστήμιο οι γονείς δίνουν 1,508 δισ. ευρώ. Τα περισσότερα πηγαίνουν σε διαμονή και διατροφή όσων σπουδάζουν μακριά από το σπίτι τους και σε δίδακτρα μεταπτυχιακών σπουδών. Εξ αυτών οι «σκιώδεις» δαπάνες, κυρίως για πανεπιστημιακά φροντιστήρια, είναι 6,8 εκατ. ευρώ (0,5%).

– Περί τα 400 εκατ. υπολογίζονται οι δαπάνες για γενικές αγορές αγαθών που σχετίζονται με την εκπαίδευση (π. χ. βιβλία, γραφική ύλη) ή άλλες επιβαρύνσεις για σπουδές των παιδιών μακριά από το σπίτι.

– Τέλος, 184,1 εκατ. ευρώ δίνονται σε ιδιωτικά ΙΕΚ, Εργαστήρια Ελευθέρων Σπουδών και Κολέγια.

«Στη μελέτη «The challenge of shadow education» του 2011 αναφέρεται ότι κάθε χρόνο νοικοκυριά στην Ευρώπη ξοδεύουν δισεκατομμύρια ευρώ προκειμένου να διασφαλίσουν, με εξωσχολική υποστήριξη, ότι τα παιδιά τους θα ανταποκριθούν με επάρκεια στις εξετάσεις, δουλειά που αποτελεί βασική ευθύνη του σχολείου.

Η ενισχυτική υποστήριξη των μαθητών είναι γνωστή ως σκιώδης εκπαίδευση, επειδή οι μηχανισμοί εξωσχολικής υποστήριξης μιμούνται την εκπαίδευση. Έτσι, αν κάποια καινούργια δραστηριότητα ενταχθεί στο εκπαιδευτικό σύστημα, τότε σύντομα εμφανίζεται και στη σκιώδη εκπαίδευση», αναφέρει ο επιστημονικός υπεύθυνος της έρευνας κ. Νίκος Παΐζης.

Και τονίζει: «Η σκιώδης εκπαίδευση, σύμπτωμα της παθογένειας του εκπαιδευτικού συστήματος, δοκιμάζει τους Έλληνες γονείς που προσπαθούν να ξεπεράσουν τις ανισότητες προσφέροντας στα παιδιά τους ένα καλύτερο μέλλον».

(Αναδημοσίευση από kathimerini.gr)