Αμερικανοί επιστήμονες διόρθωσαν σε μεμονωμένα κύτταρα τη γενετική ανωμαλία που προκαλεί σύνδρομο Down, αυξάνοντας τις ελπίδες ότι είναι εφικτό να επινοηθεί μία δραστική θεραπεία για τη νόσο.
Σε μία σειρά πειραμάτων, που δημοσιεύονται στην επιθεώρηση «Nature», οι ερευνητές πήραν κύτταρα από πάσχοντες από τη νόσο και απενεργοποίησαν το έξτρα χρωμόσωμα που την προκαλεί.
Το να μετατραπεί αυτό το εύρημα σε θεραπεία για ανθρώπους είναι ακόμα μακρινό ενδεχόμενο, αλλά οι επιστήμονες λένε πως είναι το πρώτο μεγάλο βήμα προς μία «χρωμοσωμιακή θεραπεία» του συνδρόμου.
«Είναι ένα αληθινό επίτευγμα από τεχνικής πλευράς και ανοίγει νέο δρόμο στην ιατρική έρευνα», σχολίασε η δρ Ελίζαμπεθ Φίσερ, καθηγήτρια Νευρογενετικής στο University College του Λονδίνου (UCL), η οποία δεν συμμετείχε στη νέα μελέτη.
«Πρόκειται πραγματικά για την πρώτη ουσιαστική πρόοδο στην αναζήτηση μιας θεραπείας για το σύνδρομο Down», πρόσθεσε.
Ένα στα 1.000 έως ένα στα 1.100 βρέφη σε όλο τον κόσμο γεννιούνται με σύνδρομο Down ή τρισωμία 21, όπως αποκαλείται, εξαιτίας του έξτρα χρωμοσώματος που την προκαλεί.
Παρά την πρόοδο στην φροντίδα αυτών των βρεφών, η οποία κατά κανόνα τους επιτρέπει να φτάσουν έως την τρίτη ηλικία, τα περισσότερα αντιμετωπίζουν χρόνια προβλήματα που κυμαίνονται από νοητική υστέρηση και μαθησιακές δυσκολίες έως καρδιολογικές παθήσεις και θυρεοειδοπάθειες.
Στους υγιείς ανθρώπους, σχεδόν όλα τα κύτταρα του σώματος φέρουν από 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, τα οποία φέρουν όλα τα γονίδια που είναι απαραίτητα για την ζωή του ανθρώπου.
Ωστόσο, κατά τα πρώτα στάδια της εμβρυϊκής ανάπτυξης μπορεί να συμβούν λάθη που αφήνουν μερικά μωρά με περισσότερα χρωμοσώματα. Αυτή είναι και η περίπτωση του συνδρόμου Down, κατά το οποίο τα προσβεβλημένα άτομα έχουν μία έξτρα κόπια του χρωμοσώματος 21 – εξ ου και ο όρος «τρισωμία 21».
Στη νέα μελέτη, ομάδα επιστημόνων υπό την δρα Τζην Λώρενς, καθηγήτρια και επικεφαλής του Τμήματος Κυτταρικής & Αναπτυξιακής Βιολογίας στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου της Μασαχουσέτης (UMass), χρησιμοποίησαν μία τεχνική που λέγεται γονιδιωματική επεξεργασία για να προσθέσουν ένα γονίδιο στο έξτρα χρωμόσωμα των κυττάρων με Down.
Το γονίδιο που προστέθηκε ονομάζεται γονίδιο απενεργοποίησης του χρωμοσώματος Χ (XIST) και παίζει ρόλο στην σωστή ανάπτυξη των κυττάρων, απενεργοποιώντας το ένα από τα δύο χρωμοσώματα Χ που έχουν τα θηλυκά έμβρυα.
Με άλλα λόγια, εξασφαλίζει ότι τα κορίτσια θα πάρουν μόνο το ένα χρωμόσωμα Χ από τις μητέρες τους- το δεύτερο που απαιτείται για να καθοριστεί το γυναικείο φύλο, το παίρνουν από τον πατέρα τους.
Η προσθήκη του XIST είχε ως αποτέλεσμα να καλυφθεί το έξτρα χρωμόσωμα στα κύτταρα με Down και τελικά να αδρανοποιηθεί.
«Η μακροπρόθεσμη δυνατότητα – και προς το παρόν παραμένει αβέβαιη – είναι πως το επίτευγμα αυτό θα μετατραπεί σε θεραπεία για το σύνδρομο Down», δήλωσε η δρ Λώρενς. «Θα χρειασθούν όμως 10 ή περισσότερα χρόνια για να συμβεί αυτό».
(πηγή : Τα Νέα)
